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DeCS
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Descritor Inglês:
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Jervell-Lange Nielsen Syndrome
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Descritor Espanhol:
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Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
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Descritor Português:
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Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
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Categoria:
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C14.280.067.565.440
C16.131.240.400.715.440
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Definição Inglês:
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A form of long QT syndrome that is associated with congenital deafness. It is characterized by abnormal cardioelectrophysiology involving the VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNEL. It results from mutation of KCNQ1 gene (Subtype 1 or JLN1) or the KCNE1 gene (Subtype 2 or JLN2). |
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Relacionados Inglês:
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KCNQ1 Potassium Channel
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Nota Histórica Inglês:
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2002; use LONG QT SYNDROME 1986-2001
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Qualificadores Permitidos Inglês:
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Número do Registro:
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36017
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Identificador Único:
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D029593
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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